第四届基因健康大会/第六届长江儿科医学发展论坛——第二天图文分享

发布时间: 2020-09-07 09:57:12   点击量:

第四节基因健康大会/第六届长江儿科医学发展论坛
第二天图文分享

202095日,“第四节基因健康大会/第六届长江儿科医学发展论坛”线上会议进入了第二天日程。会议由基因健康联盟(上海)、华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院(湖北省儿童医疗中心)主办,全国卫管协会精准医疗分会、上海市健康科技协会基因健康专委会、湖北省儿科医疗联盟和国家肿瘤微创治疗产业技术创新战略联盟—精准医学专业委员会承办。为期三天的大会将迎来48个既有学术性又有实用性的报告,授课嘉宾包括2位院士、4位国外专家和42位国内专家。
 
本文是对第二天会议议程的图文分享,第一天的会议议程回顾详见:第四届基因健康大会/第六届长江儿科医学发展论坛——第一天图文分享




上午第一个板块的主题报告由大会主席马端教授主持,他代表会议的主办方对今天与会的各位嘉宾、同道表示了诚挚的欢迎。

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张学院士

哈尔滨医科大学的张学院士以《与儿科医生谈遗传和基因》为题进行了演讲,他以通俗易懂的方式回顾了遗传学的基本概念、介绍了医学遗传学的发展历史,指出遗传学研究的发展离不开夯实理论基础、珍视发展历史、应对技术挑战、创新体制机制这四个要点,为学科的未来发展指明了方向。最后,他特别强调了我国进行创新性自主技术研发的重要性,用好来之不易的新政策,推动医学遗传学这一学科进入新的高度。

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徐虹教授

复旦大学附属儿科医院的徐虹教授以《加强对儿童遗传和罕见肾脏病认识——提供全生命周期照护》为题,介绍了她带领的团队把医学遗传学的技术充分应用于临床、指导儿童遗传性肾脏病的诊治过程,展示了遗传性肾脏病数据库建立的方法和意义,并提出了全生命周期管理的概念,倡导了对于遗传肾脏病从儿童期到成人期的一体化管理流程。

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梁德生教授

中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心的梁德生教授以《肿瘤的干细胞靶向基因治疗研究》为题,回顾了基因靶向治疗的发展历程,提出了肿瘤靶向基因和细胞治疗的新策略。应用生动形象的比喻,展示了他带领的课题组为提升CART细胞治疗潜能,使用IL-24CAR19-T细胞加以武装,并应用诱导多能干细胞(iPS)作为治疗细胞来源等在基因和细胞治疗领域的多项最新研究进展。

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刘奇迹教授

山东大学齐鲁医学院的刘奇迹教授在以《儿童罕见病的基因诊断》为题的报告中,深入浅出地介绍了遗传病的分类,分门别类地讲解了各种不同类型遗传病的遗传特点、诊断方式及遗传咨询要点,比较了各项遗传学检测技术的特点和优劣,并结合多个案例展示了临床、遗传学等多学科交叉协作实现准确疾病诊断的过程。




上午第二个板块学术报告的主持人是来自重庆医科大学附属儿童医院的王墨主任医师。

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戴朴教授

解放军总医院的戴朴教授以《基因科学对耳科学临床的影响和推动》为题,分享了基于基因科学的耳聋精准诊断方式,介绍了中国人中最常见的遗传性耳聋致病基因的遗传特点与基因诊断的临床意义,证明了基因诊断甚至可以先于影像诊断对常见的内耳畸形进行准确的预判。最后结合检测线粒体基因热点突变预防药物性耳聋发生、基因诊断预测人工耳蜗植入等的案例全方位地展现了基因科学对于聋病防治的重要作用。


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兰风华教授

联勤保障部队第九〇〇医院的兰风华教授通过题为《可变剪接与人类疾病:新机制与新前言》的报告,详细介绍了基因可变剪接的概念、机制、生物学意义,并针对脆性X染色体综合征导致的智力障碍这一疾病,以大量实验结果作为支撑,解释了FMR1基因的可变剪接异常导致部分患者发病的机制。

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徐两蒲主任技师

福建省妇幼保健院的徐两蒲主任技师在题为《脊肌萎缩症携带者筛查与诊断》的学术报告中,从脊肌萎缩症这一疾病概述、分子遗传学基础、治疗、基因突变检测方法和临床意义切入主题,基于卫生经济学成本及技术可行性的考量,结合多个临床案例,全面地展示了这一疾病的概况、产前诊断方案及携带者筛查策略。

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吴镝

在上午的卫星会上,塞雷纳(中国)医疗科技有限公司的主讲人吴镝介绍了《新一代靶向无创产前基因检测(NIPT)技术》,比较了靶向NIPT技术与全基因组NIPT技术,并展示了这一技术在准确测定胎儿DNA比例、扩展检测内容等多方面的作用。

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姜昕

海门中科基因生物科技有限公司的主讲人姜昕以《广而精、早发现、可干预》为题,介绍了以基因检测为起点的中科精准医学解决方案。在进行了公司的基本概况的讲述后,她展示了基于疾病本质的检测与治疗方案,并重点举例介绍了遗传相关疾病及恶性肿瘤两大主营方向的基因检测业务。




下午第一个板块的学术报告由山东省立医院的王欣教授主持。

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陈万涛教授

上海交通大学附属第九人民医院的陈万涛教授的学术报告主题为《口腔癌外泌体如何影响肿瘤微环境免疫细胞的功能》。陈万涛教授总结了目前口腔癌诊治的现状与困境,特别提出了探索肿瘤免疫逃逸机制对于提高口腔癌疗效的意义,结合已有的研究及带领的课题组的多项研究进展,强调了外泌体在基因诊断和治疗方面的重要作用。

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廖世秀教授

河南省医学遗传研究所的廖世秀教授在以《基因组时代的产前筛查与产前诊断》为题的报告中提出,出生缺陷的预防是当下基因组时代特别需要关注的领域,强调了使用全外显子测序、拷贝数变异检查、超声结构异常检查等手段进行出生缺陷预防的重要性及现有技术的局限性。最后她指出,在出生缺陷预防的过程中,需要结合不同的检测手段进行综合性的判断。

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朱宝生教授

云南省第一人民医院的朱宝生教授以《无创产前基因检测及数临床应用》为主题,从对NIPT的背景、相关概念的介绍出发,结合研究中心的NIPT技术的临床应用的实例及数据分析,介绍了这一技术的适用范围、原理及特点,随后介绍了NIPT-PLUS技术,并展望了其在单基因疾病及肿瘤中应用的前景。

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郑茜教授

英国伦敦东北区遗传中心的郑茜教授以《产前、产后低比例嵌合体》为题,讲解了嵌合体的定义、产生机制及分类等基本概念,并通过多个临床病例的展示,讲述了当临床工作中发现低比例嵌合体的存在后,如何做胎儿表现的追踪检查以排查原因、如何发现与低比例相关的临床表型、如何使用二代测序进行进一步确诊,从多个角度分享了自己丰富的临床经验。




下午的第二个板块的学术报告由华中科技大学同济医院附属武汉儿童医院的王筱雯副主任医师担任主持人。

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田婵研究员

北京大学第三医院的田婵研究员在题为《遗传学技术在儿科遗传病及预防中的应用》的报告中,讲述了运用多种遗传学诊疗技术及其组合诊断多病因的儿科遗传病的临床案例,进而如何通过胚胎植入前检测或产前诊断进行预防,同时发现可能的产前诊断指征。此外她提出,人工智能等前沿技术在产前诊断中的应用极大地提高了遗传病的产前诊断能力,使儿科遗传病的预防实现关口前移。

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刘劼研究员

云南省第一人民医院的刘劼研究员以《干细胞技术治疗神经退行性病变的探索》为题,进行了研究成果的汇报。他从对干细胞技术的原理、技术路线、适用范围等内容的讲解出发,结合课题组在阿尔兹海默病、帕金森病等神经性退行性疾病中进行的基础及临床研究成果,展示了干细胞治疗技术应用于临床的实例及前景。此外他还介绍了计划开展的在脑中风及骨质疏松方面的临床研究,为多种疾病的诊治提出了全新的干细胞治疗方案。


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刘赟研究员

复旦大学上海医学院的刘赟研究员以《酒精成瘾的表观遗传调控》这一引人入胜的主题,分享了他带领的课题组在表观遗传学领域的最新研究成果。在概述了酒精成瘾、青少年饮酒现况及危害、酒精成瘾相关的神经环路和致病因素等背景概念后,他切入了课题组对于酗酒者及正常对照的全基因组DNA甲基化分析的研究发现,结合临床样本、独立队列验证、靶基因分析、动物模型验证等大量实验结果,论证了DLGAP2基因的表观遗传学调控在酒精成瘾这一疾病中起到的不可忽视的作用。

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马竞博士

复旦大学附属眼耳鼻喉科医院的马竞博士以《代表性遗传病案例分析》为题进行了报告。在简单介绍了遗传相关疾病的分类和不同遗传病的发病频率等基本概念后,她结合丰富的遗传病临床案例生动地讲解了孟德尔遗传病、线粒体疾病、染色体疾病、多基因疾病及表观遗传疾病等五大遗传相关疾病的相关知识和分析流程。在报告最后,她特别欢迎各位与会的嘉宾和同道在遇到复杂遗传病案例时进行多中心的合作研究。


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马端教授

复旦大学上海医学院的马端教授以《基因与细胞治疗的挑战与对策》为题进行了基因健康大会板块的最后一场压轴报告。马端教授展示了最新的疾病与基因的基本数据,回顾了基因突变的后果、胚系突变和体细胞突变等重要概念,并通过多个国际上基因治疗的实际案例,结合课题组在GBA基因治疗戈谢氏病取得的研究成果等,总结了基因治疗的五大方法,并指出了目前基因治疗存在的问题。最后,他特别回顾了iPS细胞用于治疗的多项研究,并鼓励临床医生多了解已上市基因治疗产品的原理及适应证、并与研发团队进行密切的合作。

 

至此,第四节基因健康大会/第六届长江儿科医学发展论坛第二天会议的学术报告全部结束。为期两天的基因健康大会板块共邀请到国内外30位各领域的授课专家、8位主持嘉宾及6场卫星报告的讲者。直播时长历时19小时16分钟,总观看人数达到226923人次,吸引用户量共47324人,平均同时在线人数达到5102人,最高同时在线人数为6793人。

 

在大会的最后,马端教授对基因健康大会板块的内容进行了总结。他提到本届基因健康大会是自己首次在线上举办会议,但在各位同道的热情支持与参与下,在见证到参会统计数据的发布后,他心中的忐忑都化为了欣慰、兴奋与激动。在短短两天时间内,讲座无论是以线上直播还是录播的形式,都得到了各位专家的鼎力支持和倾囊相授的分享。感谢各位专家教授的精彩报告,感谢主办方华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院,感谢多个承办方给予的会议支持、会务组的付出与辛苦劳动、会议运转过程中各媒体的支持,并尤其感谢参加本次会议、支持本次会议的各位同仁和朋友。


最后,马端教授宣布,经过协商,第五届基因健康大会于明年金秋时节在河南郑州举行,希望届时有更多的朋友与会。大家明年河南见!




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